客戶服務新浪網

擔心生下畸形兒有遺傳疾病?醫:家族遺傳或高危險群備孕這樣做

2022-01-14 更新

擔心生下畸形兒有遺傳疾病?醫:家族遺傳或高危險群備孕這樣做

長時間暴露於環境中的潛在污染物質,不但會提升流產機率、降低精子與卵子的品質,也使得先天畸形比例上升,不孕症也明顯增加。難怪部分受精或受卵做試管療程的不孕夫婦,會擔心是否會生下有基因缺陷的下一代?像是擔心下一代罹患地中海型貧血、X染色體脆折症、脊髓性肌肉縮症等其他罕見疾病。

長時間暴露於環境中的潛在污染物質,不但會提升流產機率、降低精子與卵子的品質,也使得先天畸形比例上升,不孕症也明顯增加。

適婚男女、家族有遺傳疾病者,應接受基因檢測

家族親友患有相關基因遺傳疾病的人,有必要在婚後孕前接受基因檢測。台灣帶因率高的隱性遺傳疾病,例如,地中海型貧血的帶因率是5至6%;而X染色體脆折症的帶因機率為1/250,發病率為1/3600;脊髓性肌肉縮症的帶因機率為1/30,發病率為1/6000。可視需要選擇篩查疾病數量不同的基因檢驗方法,雖然並不能完全100%篩查出所有的疾病,但能大幅降低單基因隱性遺傳疾病的機率,避免因不知情而生出帶病的下一代。目前還有特定基因帶有者因有者檢測,技術為捐卵、捐精贈者的卵子與精子做檢驗,可篩檢出2200種疾病,為每一對受贈精卵的試管夫妻或婚後孕前的備孕夫妻做好把關。

茂盛醫院不孕科李俊逸醫師提醒,若檢測報告指出下一代患有單基因隱性遺傳疾病,可用PGT-M檢測(舊稱PGD)技術進行胚胎篩選,並在懷孕初期加做絨毛膜採樣、羊膜穿刺,就能再次檢測胎兒基因的正常與否,可有效預防單基因隱性遺傳疾病的發生率。

茂盛醫院不孕科李俊逸醫師表示,高風險群應施做基因檢測 避免產下畸形或帶有遺傳疾病新生兒。(圖片提供/茂盛醫院)

高風險群應施做基因檢測 避免產下畸形或帶有遺傳疾病新生兒

另外,雖然夫妻雙方已做過帶因篩檢,生下隱性遺傳疾病其風險很低,但對常接觸高危險致癌環境因子的人:如高科技、無線基地台、電磁波、高壓電、核能、高溫或高污染等場域的工作人員,因其環境恐將導致卵子、精子的基因突變,生下異常疾病孩子的機率會提高。因此,可在孕期做羊膜穿刺,進行羊水晶片或其他的基因檢測,再次檢測胎兒基因的正常與否,可降低寶寶罹患罕見疾病的發生率。

原文網址 http://www.top1health.com/Article/248/87970